Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có hai nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Bệnh thalassemia: là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia.

KẾT HÔN CẬN HUYẾT THỐNG DỄ SINH CON BỊ BỆNH THALASSEMIA

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa các cặp vợ chồng trong cùng một họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ giữa con cô - con cậu; con dì - con dì; con chú - con bác. Ở miền núi phía bắc và Tây nguyên phổ biến nhất là hôn nhân con cô - con cậu.

Thực tế y học đã chứng minh, hôn nhân cận huyết thống tạo cho những gen lặn bệnh lý ở chồng và vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị dạng hoặc bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh A và B (Thalassemia) là bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gen lặn, có đặc điểm chung là nồng độ Thalassemia giảm. Trong đó sự tổng hợp globin của phân tử hemoglobin trong hồng cầu bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn thương hồng cầu trong máu bệnh nhân có kích thước nhỏ, tan máu nặng và sự sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.

Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh nhân Thalassemia có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ không có biểu hiện của bệnh đến rất nặng, cả hai thể bệnh A và B điều có 3 mức độ bệnh là nhẹ, vừa, nặng.

DẤU HIỆU PHÁT HIỆN BỆNH

Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh, Thalassemia sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi, yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt, da và cũng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Có trẻ xuất hiện các triệu chứng trên ngay sau sinh, nhưng cũng có trẻ có biểu hiện khi 1 đến 2 tuổi và có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Trẻ bị bệnh Thalassemia thể nặng thường chậm phát triển, hay bị ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có thể bị biến dạng xương mặt, bụng phình to, nguy cơ tử vong rất cao. Bệnh có thể có các biến chứng: quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, giải phóng nhiều sắt trong cơ thể không sử dụng hết, mặc khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẻ làm tổn thương: tim, gan, tuyến nội tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.

Bệnh Thalassemia bất thường cấu trúc xương, đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương dễ gãy.

PHƯƠNG PHÁP PHÒNG BỆNH

Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.

Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

Hai phương pháp phòng bệnh chủ yếu là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh chủ yếu là phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận huyết thống.

Cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị, ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống.

Chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán bào thai nhằm phát hiện các bào thai mang bệnh thể nặng. Biện pháp này chỉ áp dụng đối với những cặp vợ chồng cùng là người mang gen bệnh. Cụ thể là những cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh muốn sinh con các lần tiếp theo sau hay những cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết hôn đều được chẩn đoán là người mang gen bệnh.

Sơ đồ hợp tử:

Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh Thalassemia (màu đỏ là mắc bệnh, màu đen là bình thường)

BS. Lê Văn Cư - Giám đốc TTDS Đồng Xuân